Что такое аутизм?

Аутизм – нарушение психического и речевого развития, сопровождающееся затруднением социальных взаимодействий, затруднением взаимного контакта при общении с другими людьми, повторяющимися действиями (стереотипиями) и ограничением интересов. Ayтизм- (от латинского слова autos - «сам», аутизм - погружение в себя)- представляет собой обособление от реальности.

В МКБ-10 (международная классификация болезней, 10й выпуск), действующая до 2022 года, на которую врачи опираются, заполняя медицинские карты и больничные листы, в подклассе «Общие расстройства психологического развития» есть детский аутизм и атипичный аутизм. Это два разных заболевания.ВсоответствиисМКБ-10 детскийаутизмопределяетсярубрикой F84.0 —инфантильныйаутизм, инфантильныйпсихоз, синдромКаннера; атипичныйаутизм (сначаломпосле 3 лет, недуга F84.1); синдромРетта (F84.2); синдромАспергера—аутистическаяпсихопатия (F84.5) .

Детский аутизм появляется до 3х лет и проявляется:

1. задержками или аномалиями развития,
2. нарушениями социального взаимодействия вообще и общения в частности,
3. стереотипным или монотонным поведением.

Это — главные черты болезни - триада. Они могут сопровождаться самоагрессией, избирательностью в еде, расстройствами сна, фобиями — но именно сопровождаться. Сами по себе эти признаки могут означать что угодно, но без триады основных признаков диагноз раннего детского аутизма (РДА) было установить нельзя.

Атипичный аутизм — совсем другая болезнь. Развивается она после 3х лет и проявляется в первую очередь задержкой умственного развития, которая может быть как слабой, так и выраженной. Триада, характерная для детского аутизма (РДА), здесь отсутствует или выражены один или два признака, а остальные вправе не наблюдаться или быть стертыми. Наиболее точно такое состояние описывает термин-синоним из МКБ-10: умственная отсталость с чертами аутизма. То есть, первичны ментальные нарушения, которые сопровождаются отдельными особенностями, характерными для детского аутизма.

Аутичные черты — что это?

Так называют особенности поведения, которые часто встречаются у людей с ранним детским аутизмом. Это:

• однообразные навязчивые движения (стимы);
• чрезмерная реакция на обычные по силе раздражители;
• слабая коммуникация — ребенок не реагирует на обращенную к нему речь, не отзывается на имя, причем постоянно, а не только когда чем-то увлечен;
• значительная задержка речевого развития;
• несформированность указательного жеста, жестов согласия и отрицания;
• эхолалия — повторение услышанных фраз;
• вокализация: долгое пропевание гласных, внезапные вскрики;
• отсутствие имитации действий;
• категорический отказ от определенных продуктов;
• отсутствие сюжетно-ролевой игры в возрасте около 3 лет;
• неуклюжесть, нарушение координации движений.

Сами по себе аутичные черты не говорят ни о чем. Практически у каждого ребенка можно обнаружить как минимум одну из них. Насторожить родителей должно присутствие 3х и более черт из этого списка. В таком случае нужна консультация врача — для начала невролога, который составит план медицинской коррекции. Дело в том, что комплекс аутичных черт может говорить, как об аутизме — детском или атипичном, так и о расстройствах аутистического спектра (РАС), а кроме того — о состояниях, даже отдаленно не напоминающих ни один из аутизмов и скрывающихся в МКБ под кодом «Другие общие расстройства развития».Понятия РАС «расстройства аутистического спектра» в МКБ-10 попросту нет.

Классификация расстройств аутистического спектра.

Основным диагностическим критерием для РАС считают классическую триаду, характерную для детского аутизма (cм. выше). Но в том и путаница: при некоторых болезнях, включаемых в понятие РАС, эти признаки в полной мере проявляются не всегда.

В 2022 году вступил в силу МКБ-11. В новой редакции расстройства аутистического спектра — это категория в подразделе «Психические и поведенческие расстройства». Они подразделяются на 6 подкатегорий, но не по конкретным заболеваниям. Учитываются функциональный язык (без нарушений, с нарушениями, отсутствует) и интеллектуальное развитие (без нарушения или с ним). Решен в МКБ-11 и главный вопрос: аутизм и РАС — одно и то же? Да, это одно и то же.

Согласно новым клиническим рекомендациям расстройство аутистического спектра (РАС) – это нарушение нейропсихического развития, характеризующееся качественными отклонениями в социальном взаимодействии и способах общения, а также ограниченным, стереотипным, повторяющимся набором интересов и занятий. Эти качественные аномалии являются общими чертами функционирования индивида во всех ситуациях и могут значительно различаться по степени выраженности. (КР Расстройства аутистического спектра. 2022).В соответствии с Распоряжением Правительства Российской Федерации от 15.10.2021 № 2900-р «О плане перехода на МКБ-11» в 2022-2024 годах предусмотрен период подготовки к переходу на МКБ-11.

В МКБ-11утратили силу следующие диагнозы, характерные для аутизма:

• РДА (он же ранний детский аутизм);
• Синдром Каннера;
• Синдром Аспергера;
• Атипичный аутизм;
• Первазивное расстройство развития;
• Детское дезинтегративное расстройство.

МКБ-11 объединила все эти диагнозы в одно "Расстройство аутистического спектра" (РАС). Таблица 1.

Функциональный язык этообычная речь, используемая в бытовом общении и рядовых задачах. При РАС встречается потеря навыков, есть ещё спецификаторы:

•        6A02.x0 - если ставится диагноз ребёнку, который не терял ранее приобретенные навыки;

•        6A02.x1 - с потерей ранее приобретенных навыков.

·         6A02.Y -  другое установленное расстройство аутистического спектра.

·       6A02.Z  - расстройство аутистического спектра неуточненное.

ПоданнымВОЗ, запоследнеедесятилетие (2008—2018 гг.) числодетейсРАСувеличилосьв 10 разипродолжаетрастина 11—17% вгод. Сегодняэтотдиагнозставитсяу 1 из 160 детей.Приэтомихчисленностьдостигает 1% отобщегочислажителейпланеты, чтопревышаетвсовокупностизаболеваемостьСПИДом, диабетомиракомудетей. НаибольшаяраспространенностьэтогонедугаотмеченавСШАиЮжнойКорее, гдеаутизмомстрадаеткаждыйиз 50 и 38 детейсоответственно. Как показывает множество исследований, РАС чаще диагностируется у мальчиков, причем систематический обзор и мета-анализ 54 исследований, опубликованный в 2017 году, показал, что истинное соотношение по полу ближе к пропорции 3:1, а не 4:1, как считалось ранее [38].

В РФ в 2019 году было зарегистрировано более 36 тыс. людей с аутизмом, что составляет 2.5 человек на 10000 населения или 1 на 4000 человек. Этот показатель заболеваемости аутизмом все еще критически (в 40 раз) отличается от общемировой медианной превалентности РАС, что говорит о том, что большая часть людей с аутизмом в России до сих пор не получают этого диагноза и, как следствие, необходимой помощи.

Причины развития расстройств аутистического спектра.

РАС - полиэтиологичное заболевание, ведущее значение в возникновении которого принадлежит генетическим и средовым факторам.

Генетические факторы:

•        Выявлено более ста генов, ассоциированных с РАС.

•        Высокая наследуемость, выявленная близнецовыми методами, повышение вероятности рождения ребенка с РАС в семьях, где уже есть ребенок с РАС.

•        Значительное увеличение встречаемости случаев РАС в группах пациентов с установленными генетическими нарушениями в сравнении с людьми без выявленных генетических расстройств.

•        Риск рождения ребенка с РАС повышается с возрастом родителей, что, вероятно, связано с увеличением количества мутаций при сперматогенезе у лиц старшего возраста.

Таблица 1.

Эпигенетические модификации, такие как метилирование ДНКи посттрансляционная модификация гистонов, производят наследуемые изменения в экспрессии генов, не меняющие последовательность ДНК. Некоторые генетические нарушения, связанныес РАС (синдромы Ретта, Чарга-Стросса (CHARGE), дупликация15q, синдром Ангельмана и ломкой X-хромосомы), затрагивают гены, которые либо кодируют эпигенетические регуляторы,либо восприимчивы к изменениям в эпигенетической регуляции.Поскольку эпигенетические модификации могут возникать подвлиянием факторов окружающей среды, таких как контактс вредными воздействиями в пренатальный период и послеродовые воздействия, они представляют собой интерфейс между генами и окружающей средой.

Роль средовых факторов в развитии РАС.  Многие исследования указывают на их большую значимость в этиопатогенезерасстройства.. К наиболее изученным средовым факторам, которые могут повышать риск запуска патологических механизмов относятся: возраст родителей (риск повышается с возрастом) , перинатальныепоражения центральной нервной системы ППЦНС (осложнения при родах,  родовые травмы, ишемия и гипоксия, внутриутробная нейроинфекция, токсикозы и т.д.), ожирение у матери , короткий промежуток между беременностями , прием матерью препаратов вальпроевой кислоты во время беременности , гестационный диабет у матери  и недоношенность у плода.

Патогенез расстройств аутистического спектра.

Кора головного мозга взрослого человека похожа на политическую карту: она вся условно разделена на зоны (поля). У новорожденного ребенка эти поля едва намечены, а сама кора очень тонкая, в ней мало клеточных слоев. Корковые поля и клеточный состав коры увеличиваются и дифференцируются в течение всей жизни человека. Способность коры изменяться называют нейропластичностью.

Процесс развития коры идет в определенной последовательности. Особый интерес для понимания причин возникновения аутизма представляет самый первый период,  условно разделяемый  на  три этапа:

Развернуть…

I. Чувствительно-двигательный. С момента рождения, и в течение первого года жизни быстрее и сильнее развиваются рецептивные (чувствительные) зоны коры: первичные и вторичные слуховые и зрительные корковые зоны, зона тактильной чувствительности, обонятельной, вкусовой, мышечно-суставное чувство. Кроме этого развиваются зоны двигательной коры и мозжечок. Развитие левого и правого полушарий в этом возрасте идет примерно одинаково. В результате этого развития ребенок учится чувствовать собственное тело, его положение в пространстве, различать звуковые, обонятельные, вкусовые раздражители и зрительные образы, он начинает  перемещаться в пространстве, у него формируется крупная моторика.

II. Правополушарный. От года и до 2-2,5 лет правое полушарие  (у правшей) в развитии и размерах преобладает над левым. Особенно выделяется в этот период правая лобная область, чья функциональная нагрузка -  контроль за эмоциональной составляющей поведения. Поэтому дети до 2-2,5 лет –  сложные эмоциональные существа, ярко реагирующие на происходящее вокруг них, легко впадающие в истерику. Кроме этого, при хорошо развитом «правом мозге» у детей формируется та часть мышления, которая отвечает на вопрос «КАК?»:как взять игрушку?как держать ложку и есть? И т.д. Дети учатся пользоваться руками, начинает формироваться мелкая моторика.

III. Левополушарный. К 2,5-3 годам (в норме) начинается усиленный рост левого полушария. Левая лобная область отвечает за волевую составляющую поведения  (дети начинают учиться себя контролировать) и за ту часть мышления, которая отвечает на вопросы «КТО?» и «ЧТО?» А это является предпосылкой того, что у ребенка начинает формироваться речь. Сначала жестовая (принеси, покажи), а затем вербальная: слова – фразы – предложения.

Итак, в период от рождения и до 3 лет ребенок последовательно проходит в своем развитии чувствительно-двигательный, правополушарный,  и левополушарный этапы.

Такая последовательность формирования функций обусловлена генетически и приводит к тому, что до 3 лет у ребенка успевает сформироваться полный набор первичных навыков, необходимых для выживания.

Что происходит в первый период развития на клеточном уровне? Нейроны головного мозга вырабатывают целый ряд биологических веществ, одно из которых называется нейротрофическим фактором (англ. Brain-derivedneurotrophicfactor, BDNF).

Нейротрофический фактор может вызывать в головном мозге ряд изменений:

1. Укрепляет связи между нейронами и помогает соединить их вместе, чтобы обеспечить совместную активацию в будущем, при формировании нервных центров. Например, в слуховой зоне коры находятся нейроны, которые воспринимают звуки разной частоты. Под действием нейротрофического фактора эти нейроны объединяются в группы (по частотному принципу). И когда приходит звук определенной частоты, он возбуждает не единичный нейрон, или всю слуховую кору, а, исключительно, группу определенных нейронов. Так ребенок учится дифференцировать звуки.
2. Способствует росту тонкой миелиновой (жировой) оболочки вокруг каждого аксона (отростка нейрона, передающего сигнал к другим нейронам), что значительно повышает скорость передачи импульсов. Таким образом, формируется белое вещество головного и спинного мозга.
3. Способствует активации базальных ганглиев и поддерживает их активность весь этот период. Базальные ганглии помогают концентрировать внимание, запоминать то, что мы переживаем. Сами базальные ганглии посылают импульсы нейронам, заставляя их постоянно выделять нейротрофический фактор, тем самым принимая участие в процессе дифференциации карты мозга.
4. Завершает первый период развития коры. Когда поля карты мозга достаточно сформированы и дифференцированы, происходит мощный выброс нейротрофического фактора, что включает отрицательную обратную связь – базальные ганглии прекращают активную стимуляцию нейронов на выработку нейротрофического фактора. Постепенно уровень  нейротрофического фактора  снижается настолько, что происходит остановка процесса дифференциации и закрепление существующих связей в коре. Так заканчивается первый период развития  головного мозга - волшебная эпоха обучения, не требующего усилий. В дальнейшем базальные ганглии могут быть активированы только при появлении чего-Нейроны, вырабатывая нейротрофический фактор, активируют базальные ганглии. Они, в свою очередь, заставляют нейроны высвобождать нейротрофический фактор. Круг замыкается положительной обратной связью. Но кроме нейронов на базальные ганглии также могут воздействовать и нейромедиаторы, способные вызывать как возбуждение так и   торможение базальных ганглиев.

В настоящее время не существует единой концепции патогенезаРАС, возможно, еще и потому, что к развитию аутизма могут приводить различные механизмы.Большинство теорий предполагают, что развитие РАС связанос действием генетических и средовых факторов в пре-перинатальный и постнатальный периоды и, как следствие, нарушением процесса нормального созревания центральнойнервной системы и искажением процесса нормального развития психических функций.

Выявлено, что в основе РАС лежит избыточное образованиесинаптических связей и общее увеличение размера головного мозга в первые годы жизни ребенка, которое приводит к нарушениюформирования специфических связей между ключевыми областямимозга, в частности отвечающими за социальное и коммуникативноеразвитие.

Имеются данные о наличии нарушения миграции нейронов, происходящем в первый и второй триместры беременности,что приводит к изменениям функционирования ключевых длясоциального взаимодействия областей головного мозга. Кромеэтого, отмечены изменения в морфологии нейронов в виде преобладания удлиненных и тонких дендритных шипиков, образующихсинапсы.

Помимо морфологических изменений описаны нарушенияработы нейротрансмиттеров, в частности повышенный уровеньсеротонина и дисбаланс возбудительно-тормозных сетей, связанных с функционированием ГАМК-рецепторов.

Структурные нарушения головного мозга. По данным исследований, у больных РАС часто выявляются структурные изменения лобных отделов коры головного мозга, гиппокампа, срединной височной доли и мозжечка. Основной функцией мозжечка является обеспечение успешной двигательной активности, однако, этот отдел мозга также оказывает влияние на речь, внимание, мышление, эмоции и способности к обучению. У многих аутистов некоторые отделы мозжечка уменьшены. Предполагается, что этим обстоятельством могут быть обусловлены проблемы больных аутизмом при переключении внимания.
Срединные височные доли, гиппокамп и миндалевидное тело, также часто страдающие при аутизме, оказывают влияние на память, способность к обучению и эмоциональную саморегуляцию, в том числе – появление чувства удовольствия при совершении значимых социальных действий. Кроме того, у больных аутизмом часто обнаруживается замедление созревания лобных долей.

Функциональные нарушения головного мозга. Примерно у 50% больных РАС на ЭЭГ выявляются изменения, характерные для нарушений памяти, избирательного и направленного внимания, вербального мышления и целенаправленного использования речи. Степень распространенности и выраженности изменений различается, при этом у детей с высокофункциональным аутизмом нарушения на ЭЭГ, как правило, менее выраженные по сравнению с больными, страдающими низкофункциональными формами заболевания.
Причинами функциональных нарушений головного мозга при аутистической симптоматике могут быть всевозможные соматические заболевания, нейроиммунологические проблемы, нарушения обмена веществ, скрытые инфекционные болезни.

Симптомы РАС.

Косновным проявлениям РАС относятся: социальная отстраненность (одиночество); нарушениевербальногоиневербальногообщения; языковаязадержкаиотсутствиечувстваопасности; повторяющеесястереотипноеповедение; импульсивность; агрессивное, компульсивное, ритуальное поведение; выраженнаявразнойстепениинтеллектуальнаяотсталость; раскачивание и ходьба на цыпочках; бессонница; повышенная тревожность, раздражительность; иногда развивается достаточно сформированный синдром дефицита внимания с гиперактивностью.

По ограниченным интересам и навязчивым действиям в качестве критических симптомов тут названы:

- Недостаточная приспособляемость к новому опыту и обстоятельствам. Простые изменения или непредвиденные обстоятельства могут вызывать сильный стресс;

- Соблюдение определенных действий без гибкости: следование знакомым маршрутам, точному расписанию и пр.;

- Чрезмерное, негибкое соблюдение правил (например, в игре);

- Ритуалы (например, озабоченность выстраиванием или сортировкой предметов определенным образом), которые не служат никакой очевидной цели;

- Повторяющиеся и стереотипные двигательные движения, такие как движения всего тела (покачивания, выкручивания, верчения и т.д.), нетипичная походка (например, ходьба на цыпочках), необычные движения рук или пальцев, странные позы;

- Постоянная озабоченность одним или несколькими особыми интересами, частями объектов или определенными типами стимулов (например, вращающиеся объекты, одна и та же музыка, вкл/выкл света) или необычно сильная привязанность к определенным объектам. Отдельно в МКБ-11 оговаривается, что привязанность к типичным утешителям (такими у детей являются, к примеру, плюшевые игрушки, пустышки), нормальна;

- Пожизненная и стойкая сверхвысокая или, наоборот, сниженная чувствительность к сенсорным стимулам. Необычный интерес к сенсорным стимулам, которые могут включать звуки, свет, текстуры (особенно одежда и еда), запахи и вкусы, тепло, холод или боль.

Что очень важно, так это то, что МКБ-11 четко прописала, что диагноз расстройства аутистического спектра следует рассматривать только в том случае, если имеется заметное и стойкое отклонение в критических симптомах (см. выше) по сравнению с нормой. То есть, думая, что у вашего ребенка есть какой-то симптом, вы должны сравнить его с ожидаемым аналогичным поведением нормы того же возраста. То есть, для 5 лет нормально не всегда понимать контекст, пословицы, а для 10 лет уже нет и т.д.

Подчеркивается, что на базе только лишь нарушений речи ребенку нельзя ставить РАС. Нарушения речи становятся симптомом при условии, что ребенок отказывается от общения или общается со специфическими для аутизма трудностями.Именно этим, к слову, дети с РАС отличаются от алаликов. При сенсорной алалии ребенок медленно наращивает словарный запас и учит язык, как иностранный. При моторной ребенку тяжело говорить. А при аутизме с речью вообще может не быть никаких проблем, но она не используется по назначению (для общения) или используется, но проступают проблемы. К примеру, буквальное понимание, сложности с контекстом, пониманием устойчивых выражений, неумение вставать на место другого в диалоге и видеть, что лучше сказать, а где помолчать и прочее.

Странные, повторяющиеся игры это РАС?

МКБ говорит, что только при определённых условиях. Многие дети проходят через фазы повторяющихся игр и узконаправленных интересов как часть типичного развития. Если у ребёнка НЕТ нарушений коммуникации, а есть только повторяющиеся действия, любовь к рутине и ограниченным интересам, то это ещё не указывает на расстройство аутистического спектра.

Отличие РАС от шизофрении.

В отличие от расстройства аутистического спектра (стартует в 1,5-3 года), шизофрения обычно наступает в подростковом или раннем взрослом возрасте (чаще всего в период 20-40 лет) и редко встречается до полового созревания. Шизофрения ставится на основе наличия психотических симптомов (например, бреда, галлюцинаций), а также отсутствия ограниченных, повторяющихся и негибких моделей поведения, интересов или занятий в раннем детстве, типичных для расстройства аутистического спектра. Это разные расстройства. Мысли о том, что это одно и то же, возникли из-за того, что в СНГ местами принято менять аутизм на шизофрению по достижении ребёнком 18 лет, так как "ранний ДЕТСКИЙ аутизм" якобы не может быть взрослым. Хотя Минздрав это запрещает:Письмо Минздрава: диагноз «аутизм» должен сохраняться у взрослых(osoboepravo.ru). Однако с упразднением РДА и использованием МКБ-11, где нет никаких детских аутизмов, а есть просто РАС, ситуация по идее должна измениться, а диагнозотворчество отдельных врачей прекратиться. Не сразу - переход на МКБ-11 может затянутся до 2027 года. (ЧерновА.Н. 2020 г.).

Синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ) и расстройство аутистического спектра (РАС).

Специфические нарушения внимания (т.е., сверх сосредоточенность, когда интересно и отвлекаемость, когда нет), импульсивность, гиперактивность часто наблюдаются и у людей с РАС. Однако при СДВГ не наблюдается стойкого дефицита в начинании и разворачивании общения. Также, при СДВГ нетипичны устойчивые ограниченные, повторяющиеся и негибкие модели поведения, интересы или занятия, которые в комбинации с социальным дефицитом являются определяющими чертами расстройства аутистического спектра."

Теперь РАС и СДВГ могут комбинироваться - раньше наличие РАС исключало СДВГ и наоборот (хотя далеко не все врачи следовали этому исключению). Однако поставить их вместе можно только, если ребенок демонстрирует достаточное для постановки диагноза количество симптомов и того, и другого расстройства. То есть, для каждого нарушения обязаны присутствовать свои критические моменты.

Обязательными признаками детского аутизма являются нехватка социальных взаимодействий, проблемы при построении продуктивного взаимного контакта с окружающими, стереотипность поведения и интересов. Все перечисленные признаки появляются в возрасте до 2-3 лет, при этом отдельные симптомы, свидетельствующие о возможном аутизме, иногда обнаруживаются еще в младенческом возрасте (малая эмоцональность, снижение зрительного контакта).
Нарушение социальных взаимодействий является наиболее ярким признаком, отличающим аутизм от других нарушений развития. Дети, страдающие аутизмом, не могут полноценно взаимодействовать с другими людьми. Они не чувствуют состояние окружающих, не распознают невербальные сигналы, не понимают подтекста социальных контактов. Данный признак может выявляться уже у младенцев. Такие дети слабо реагируют на взрослых, не смотрят в глаза, охотнее фиксируют взгляд на неодушевленных предметах, а не на окружающих людях. Они не улыбаются, плохо реагируют на собственное имя, не тянутся навстречу взрослому при попытке взять их на руки.Талица №2.

Подрастая, больные не имитируют поведение окружающих, не реагируют на эмоции других людей, не участвуют в играх, рассчитанных на взаимодействие, и не проявляют интереса к новым людям.

Развернуть…

Они сильно привязываются к близким, но не проявляют свою привязанность как обычные малыши – не радуются, не бегут навстречу, не пытаются показать взрослым игрушки или как-то поделиться событиями из своей жизни. Обособленность аутистов обусловлена не их стремлением к одиночеству, а с их затруднениями из-за невозможности строить нормальные взаимоотношения с окружающими.
Пациенты позже начинают говорить, меньше и реже лепечут, позже начинают произносить отдельные слова и использовать фразовую речь. Они часто путают местоимения, называют себя «ты», «он» или «она». В последующем высокофункциональныеаутисты «набирают» достаточный словарный запас и не уступают здоровым детям при прохождении тестов на знание слов и правописание, однако испытывают затруднения при попытках использовать образы, делать выводы по поводу написанного или прочтенного и т. д. У детей с низкофункциональными формами аутизма речь существенно обеднена.
Для детей с аутизмом характерна необычная жестикуляция и затруднения при попытке использовать жесты в процессе контактов с другими людьми. В младенчестве они редко показывают рукой на предметы или, пытаясь указать на предмет, смотрят не на него, а на свою руку. Став старше, они реже произносят слова во время жестикуляции (здоровые дети склонны жестикулировать и говорить одновременно, например, протягивать руку и говорить «дай»). В последующем им трудно играть в сложные игры, органично сочетать жесты и речь, переходить от более простых форм коммуникации к более сложным.

Еще одним ярким признаком аутизма является ограниченное или повторяющееся поведение. Наблюдаются стереотипии – повторяющиеся раскачивания туловища, качания головой и пр. Больным с аутизмом очень важно, чтобы все всегда происходило одним и тем же образом: предметы были расставлены в нужном порядке, действия совершались в определенной последовательности. Талица №3

Наряду с другими формами поведения, к повторяющемуся поведению относят аутоагрессию (удары, укусы и другие повреждения, наносимые самому себе). По статистике, примерно треть аутистов в течение жизни проявляют аутоагрессию и столько же – агрессию по отношению к окружающим. Агрессия, как правило, обусловлена приступами гнева из-за нарушения привычных жизненных ритуалов и стереотипов либо из-за невозможности донести свои желания до окружающих.

Мнение об обязательной гениальности аутистов и наличии у них каких-то необычных способностей не подтверждается практикой. Отдельные необычные способности (например, способность к запоминанию деталей) или талантливость в одной узкой сфере при дефицитарности в других областях наблюдаются всего у 0,5-10% пациентов. Уровень интеллекта у детей с высокофункциональным аутизмом может быть средним или несколько выше среднего. При низкофункциональном аутизме нередко выявляется снижение интеллекта вплоть до умственной отсталости. При всех видах аутизма часто наблюдаетсягенерализованнаянедостаточная обучаемость.
Среди других не обязательных, но достаточно часто встречающихся симптомов аутизма стоит отметить припадки (выявляются у 5-25% детей, чаще впервые возникают в пубертатном возрасте), синдром дефицита внимания и гиперактивности, различные парадоксальные реакции на внешние стимулы: прикосновения, звуки (закрывание ушей), изменения освещения. Часто наблюдается потребность в сенсорной самостимуляции (повторяющихся движениях). Более чем у половины аутистов выявляются отклонения в пищевом поведении (отказ от приема пищи или отказ от определенных продуктов, предпочтение определенных продуктов и др.) и нарушения сна (трудности при засыпании, ночные и ранние пробуждения).

В чем состоит диагностика расстройств аутистического спектра?

Для пациентов и их родителей важно не столько название состояния, сколько ранняя диагностика, комплексная оценка состояния здоровья ребенка и подбор наиболее эффективной терапии и реабилитационных занятий. Оказывать помощь без установленного диагноза в рамках доказательной медицины практически невозможно, а чем раньше ребенок начинает получать терапию, тем лучше прогноз

Первичный скрининг на раннее выявление риска РАС может проводиться врачом-педиатром (участковым) или неврологом в рамках профилактического осмотра или консультации.

В соответствии с клиническими рекомендациями для педиатров. (См.  «Научно обоснованныеподходы к ведениюдетей с расстройствамиаутистическогоспектра в педиатрическойпрактике», Е. Осин, Н. Устинова, д.м.н. 2020г), а также клинические рекомендации по РАС у детей, одобренные Минздравом РФ в июле 2020г.Рекомендуют.

Развернуть…

В нашей стране с конца 2019 г. стали действовать поправки к Приказу Минздрава РФ о Порядке проведения профилактических медицинских осмотров несовершеннолетних, регламентирующие проведение педиатром скрининга на выявление группыриска нарушений психического развития у 2–х летних детей вусловиях детской поликлиники.На этом этапе педиатрическими службами используются специальные опросники, обеспечивающие скрининговую оценку как общего развития ребенка в определенные сроки (обычно это 6-9-12-24 мес.), так и риск развития РАС (18 и 24 мес.).Рекомендуется использовать опросник M-CHAT. Если тестирование обнаруживает особенности в развитии ребенка, педиатр обследует его, обращая внимание на наличие «красных флажков» аутизма, и проводит первую консультацию для семьи, прежде чем направить ребенка к психиатру.

Диагностическая настороженность и знание «красных флажков» аутизма могут предупредить развитие поведенческих проблем у ребенка.  Педиатру необходимо владеть современными знаниями о расстройствах аутистического спектра у детей, Любые возникающие во время наблюдения подозрения, в томчисле озвученные родителями, должны быть должным образомпроверены с помощью стандартизированных тестов для проверкиразвития. Более того, проверочные тесты необходимо применятьрегулярно во время 9-, 18- и 24- или 30-месячных посещений.

Нужно понимать, что проявления аутистических расстройств очень разнообразны.  У детей с РАС разная тяжесть основных симптомов аутизма, разные сопутствующие расстройства, разный прогноз и перспективы. Термин «спектр» при РАС относится к широкому спектру симптомов, которые встречаются при аутизме. Например, у детей с РАС может быть очень высокий интеллект, и даже одаренность, а могут быть очень тяжелые интеллектуальные нарушения. До 30% детей с РАС невербальные, т.е. вообще не могут говорить, другие могут использовать речь, причем, уровень речевых навыков также варьирует от случая к случаю: от единичного использования слов до хорошо поставленной развернутой речи. При этом в одной сфере нарушения могут быть более тяжелые, а в другой относительно легкие. Например, у одного ребенка с РАС может быть очень выражена поведенческая ригидность и повторяющееся поведение, но проблемы с социальными навыками могут быть относительно небольшие. У другого ребенка с РАС картина может быть прямо противоположная. Это объясняет, почему дети с РАС могут даже внешне производить разное впечатление – кто-то ведет себя отстраненно, кто-то пассивно, кто-то очень активно взаимодействует с другими людьми, но эта активность кажется странной.

● Рекомендуется прием (осмотр, консультация) невролога всем детям с подозрением на РАС/установленным диагнозом РАС с регрессом развития и/или сопутствующими нарушениями моторного развития, или подозрением на эпилепсию для исключения/выявления неврологических расстройств.

● Рекомендуется проведение приема (осмотра, консультации) врача-педиатра всем детям и подросткам с подозрением на РАС и установленным диагнозом РАС для оценки наличия сопутствующих соматических расстройств.

● Рекомендуется проведение приема (осмотра, консультации) врача-психиатра и сбора анамнеза всем пациентам с установленным диагнозом РАС для выявления сопутствующих психических расстройств.

● Рекомендуется прием (осмотр, консультация) офтальмолога всем детям с подозрением на РАС и установленным диагнозом РАС для исключения/коррекции нарушений зрения.

● Рекомендуется прием (осмотр, консультация) гастроэнтеролога всем детям с подозрением на РАС и установленным диагнозом РАС для исключения/коррекции гастроинтестинальных нарушений и проблем, связанных с питанием.

● Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-генетика детям и подросткам с РАС для выявления наследственных заболеваний.

Диагностика РАС в МЦ CORTEX.

Диагноз расстройств аустического спектра не ставится без веских оснований.  Диагностика осуществляется в несколько этапов и включает:

• Первичный осмотр детского невролога.

• Консультация и осмотр  педиатра. 

• Логопедическое обследование

• Нейропсихологическая диагностика.
• Нейрофизиологическое обследование: 

Электроэнцефалография (ЭЭГ), регистрация вызванных потенциалов (ВП) – (слуховые, зрительные, соматосенсорные, когнитивные), ЭЭГ видеомониторинг, электромиография (ЭМГ), электронейромиография (ЭНМГ). 

•   Неироиммунологические исследование крови (в т.ч. на STARCH — синдром) 

Исследования на STARCHсиндром проводится в соответствии с правилами GCP и GLP, с оценкой клеточного, гуморального иммунитета для исключения аутоиммунного демиелинизирующего процесса, с процентным определением деструкции белого вещества мозга и прогнозирования клинического исхода перинатальной гипоксии.

•    Ранняя диагностика симптомов аутистического спектра.

Ранняя диагностика симптомов аутистического спектра. В нашем медицинском центре создана и внедрена в практику первая объективная (лабораторная) технология для ранней доклинической диагностики расстройств аутистического спектра, основанная на оценках изменений сывороточного содержания определенных комбинаций молекул-маркеров.Преимуществом этих исследований является то, что методы позволяют диагностировать патологические состояния не только на ранних этапах развития, но и в качестве профилактики задержек речевого и психического развития.

•   Генетические исследования.

РАС может быть частью клинической картины наследственного нарушения обмена веществ, митохондриальной патологии и иных генетических расстройств. При первичной постановке диагноза РАС проводитсяанализ крови для выявления симптомов наследственных заболеваний. Генетическое тестирование включает множество методов: метаболический скрининг (тандемная масс-спектрометрия ТМС, органические кислоты), кариотип, высокопроизводительное секвенирование (панели генов, полноэкзомноесеквенирование, полногеномноесеквенирование), хромосомный микроматричный анализ, метил-чувствительная ПЦР.

Проведение таких исследований рекомендуется при настораживающих симптомах: семейном анамнезе, признаках метаболических нарушений (сонливость, заторможенность, кома, циклические рвоты, гепато- или спленомегалия, нефролитиаз), наличии малых аномалий или врожденных пороков развития в сочетании с нарушением интеллектуального развития, эпилепсией или двигательными нарушениями или когда нет данных о проведении скрининга на наличие врожденных заболеваний при рождении.

Наследственными называют заболевания, причиной которых являются генные мутации или хромосомные нарушения (изменения количества или структуры хромосом), передающиеся от родителей потомству. Все вышеперечисленные методы диагностики позволяют прогнозировать дальнейшее течение заболевания и сформировать наиболее оптимальный лечебный комплекс для каждого пациента, а также подтвердить, уточнить или сменить диагноз.

В ходе клинического обследования детей с расстройствами аутистического спектра в МЦ CORTEXбыли отмечены не только на основные клинические проявления РАС, но и сопутствующие неврологические нарушения.Во многих случаях именно неврологические симптомы создавали характерный облик пациента с аутизмом.При этом, одни и те же мозговые механизмы выступали в качестве причин, как основных проявления расстройств аутистического спектра, так и сопутствующих неврологических нарушений. Спектр неврологических расстройств у этих детей довольно широк и включает: замедленное и дисгармоничное раннее психомоторное развитие; особенности сенсорного восприятия/обработки; ригидность и монотонность двигательную и психических реакций; двигательную расторможенность и повышенную возбудимость; двигательные стереотипии; нарушения координации движений; нарушения формирования праксиса (диспраксия); нарушения экспрессивных двигательных навыков; расстройства развития речи нарушения артикуляции; тики; эпилепсию.

Лечение РАС в МЦ CORTEX.

РАС - полиэтиологичное заболевание, ведущее значение в возникновении которого принадлежит генетическим и средовым факторам, преимущественно перинатальным поражениям центральной нервной системы (См. раздел сайта перинатальные поражения центральной нервной системы (ППЦНС), поэтому используется основное патогенетическое лечение биофизическая активация нейромоторных структур (БФА).

•   Биофизическая активация корковых структур головного мозга 

- ,(вариант  для РАС). Основу методики составляет щадящая стимуляция пирамидного двигательного пути микротоками с использованием нейрофизиологического прибора, направленная на восстановление и поддержание утраченных и образование новых межнейронных связей в двигательных, сенсорных и психоречевых центрах коры головного мозга и центрах спинного мозга с другими областями мозга, участвующими в реализации различных функций. В процессе лечения формируется физиологичное, последовательное взаимодействие всех зон мозга, связанных с двигательной активностью, памятью, вниманием и речевой продукцией.

Курс включает обычно 10-16 процедур. Продолжительность процедуры занимает от 30 минут. Схема лечения и продолжительность подбираются неврологом индивидуально с учетом возраста, основного диагноза и сопутствующей патологии на основании стандартов, разработанных в МЦ CORTEX. Процесс не вызывает никакого дискомфорта и абсолютно безболезненный.

Метод практически не имеет побочных действий. Однако, как и для любого лечения, существует ряд противопоказаний для проведения процедуры. Сюда относятся системные заболевания крови, наличие злокачественных опухолей, гипертония, простудные и инфекционные болезни (особенно, сопровождающиеся высокой температурой), повреждения кожи в области воздействия, а также некоторые другие заболевания. При наличии эписиндрома подбор схемы лечения индивидуален. На лечение методом биофизической активации принимаются дети с ремиссией приступов не менее 10 месяцев. Положительные изменения на фоне проведения биофизической активации наблюдаются уже через несколько процедур, но максимальный эффект развивается через полтора-три месяца после курса. Как правило, для закрепления полученных результатов и дальнейшего развития двигательных и когнитивных навыков специалистами центра рекомендуется повторный курс лечения через 4-6 месяцев.

Вспомогательное лечение - комплекс, в который включены самые передовые медицинские технологии симптоматического лечения различных форм ЗПР, ЗРР, СДВГ, РАС  и др.

•  Нейропротективная терапия для регулирования интегративной деятельности мозга, Лимфотропная терапия и Эндоназальный электрофорез кортексина.

Методики, позволяющие доставлять малые дозы церебрапротекторовэндолимфатически и эндоназально, они непосредственно  попадают в ткани головного мозга, минуя гематоэнцефалический барьер. 

•  Медикаментозная терапия.

В настоящий момент ни один лекарственный препарат не имеет доказательств способности влиять на ключевые симптомы РАС (Клинические рекомендации. Расстройства аутистического спектра. 2022). Основные методы лечения РАС носят преимущественно немедикаментозный характер и включаютфизиотерапевтиеские, поведенческие, образовательные и психологические вмешательства. Вместе с тем фармакологические средства могут быть эффективными при лечении коморбидных расстройств, включая повышенную раздражительность, самоповреждающее поведение, агрессию, тревогу, депрессию, обсессивно-компульсивное расстройство (ОКР), кататонию, синдром дефицита внимания с гиперактивностью (СДВГ) или без нее (СДВ), расстройства сна. Фармакологическое лечение рекомендовано начинать только после того, как исключены иные, не относящиеся к психическим нарушениям, медицинские проблемы (болевые синдромы, эпилептические приступы и т.д.), а также влияние факторов окружающей среды. Применение лекарственных средств стоит рассматривать в тех случаях, когда поведенческие симптомы вызывают значительные нарушения функционирования и не поддаются немедикаментозной коррекции. 

•  Транскраниальная и трансвертебральнаямикрополяризация. 

Микрополяризация удачно сочетает в себе неинвазивность и избирательность  воздействия  позволяет улучшить или восстановить  двигательные, психические, речевые функции. Направленность влияния достигается за счет использования малых площадей электродов, расположенных на соответствующих    корковых (фронтальной, моторной, височной и др.) или сегментарных (поясничный, грудной, шейный и др.) проекциях головного или спинного мозга.

•  С целью нейрофизиологической регуляции стато-кинетической функции ЦНС в МЦ CORTEX  применяется уникальная разработка  Центра авиакосмической медицины - подошвенный имитатор опорной нагрузки «Корвит».

Прибор позволяет имитировать показатели физического воздействия на стопу при ходьбе, что способствует нормализации процессов возбуждения и торможения в центральной нервной системе, развитию и восстановлению координации движений. Аппарат обеспечивает возникновение импульса и  поступление его  к коре мозжечка, позволяя опосредованно формировать и улучшать  навыки речи и восприятия окружающего мира. 

•   Биоаккустическая коррекция «БАК»

Метод воздействия на структуры головного мозга  с помощью компьютерной программы, способной преобразовывать сигналы мозга, полученные из электроэнцефалограммы человека, в звук. 

•   Метод аудиовокальных тренировок RUSTOMATIS 

В 50-х годах XX века в процессе изучения автором методики влияния на мозг человека звуков различной частоты было обнаружено, что ухо не просто слышит звуки разной частоты и латеральности – колебания превращаются в электрические импульсы, которые поступают в мозг. В настоящее время разработан специальный прибор звукозаписи высокочастотных и низкочастотных компонентов – «электронное ухо». При чередовании такой музыки путем напряжения и расслабления у ребенка тренируется аппарат среднего уха – молоточек и стремечко, с помощью чего расширяется диапазон восприятия внешних факторов, увеличивается концентрация внимания, в мозг поступает новая информация и, как следствие исчезают многие нарушения и расстройства. Система аудиокоррекции настраивает, тренирует и «обучает» вестибулярный аппарат и системы слухового анализатора правильно обрабатывать поступающую информацию.

•   Логопедическая коррекция

Включает диагностику степени речевых нарушений, ежедневные занятия, направленные на улучшение речевой  функции и логопедический массаж  для коррекции различных видов дизартрии и дисфагии;

•   Нейропсихологическая коррекция

Включает в себя: индивидуальные консультации, патопсихологические пробы (исследование внимания, памяти, мышления, особенностей эмоционально-личностной сферы) и нейропсихологические пробы (исследование латеральных предпочтений, моторной и сенсорной асимметрии, общей осведомленности, познавательных, речевых, мнестических, интеллектуальных функций). Составляется экспериментально-психологическое заключение, которое выдается родителям. Специалистом подбирается индивидуально-психологическая программа коррекции нарушений в той или иной сфере для конкретного ребенка и дальнейшие рекомендации.

 

Помимо медицинских методов лечения отдельных неврологических симптомов, сопутствующих РАС в МЦ CORTEX используются современные методики для преодоления ключевых дефицитов, связанных с РАС. Постоянная абилитация на основе поведенческих, психологических и образовательных подходов реализуется специально подготовленными психологами, логопедами с участием родителей. Рекомендации родителям по выбору вмешательств для абилитации ребенка с РАС являются важной составляющей консультирования как после постановки диагноза, так и в процессе наблюдения пациента в МЦ CORTEX во время регулярных консультаций врачей невролога,  педиатра , специалистов:  психолога и логопеда. При этом существенная часть вмешательств направлена на достижение целей, напрямую не связанных с симптоматикой РАС, таких как развитие речи и обучение альтернативным формам коммуникации, развитие когнитивных способностей, развитие адаптивного поведения, избавление от нежелательного поведения.