Генетические исследования

Интересуясь причиной развития ЗПРР, часто можно прочесть фразу о наследственной предрасположенности. С чем же связана эта предрасположенность и передача наследственных заболеваний, и можно ли заранее узнать, каков риск их возникновения у ребенка?

Наследственными называют заболевания, причиной которых являются генные мутации или хромосомные нарушения (изменения количества или структуры хромосом), передающиеся от родителей потомству.

Генетический анализ

Ген – это небольшой фрагмент ДНК (основы хромосом), в котором содержится определенная информация о здоровье. Именно генетический набор, наследуемый ребенком от родителей, определяет состояние его здоровья. Таким образом, генетическое обоснование имеют не только особенности внешности и характера, переданные от отца и матери, но и склонность к заболеваниям.

Генетический анализ – это различные методы, с помощью которых исследуются наследственные свойства организма, изучаются соответствия отдельных признаков конкретным генам. Даже незначительные отличительные особенности генов объясняют уникальность каждого человека.

Причина отличий генов и изменений их свойств может быть связана с точечной мутацией – заменой некоторых аминокислот в молекуле ДНК. В некоторых случаях такие мутации неизбежно приводят к развитию генного заболевания, проявляющегося с самого рождения. Мутации могут не только наследоваться, но и возникать спонтанно.

Выделяют 3 вида наследственных болезней:

• моногенные (связаны с мутацией одного гена).
• Полигенные, или мультифакторные, когда мутация затрагивает несколько генов. Наследование более сложное в виде предрасположенности к болезни, когда заболевание возникает при определенных условиях.
• Хромосомные аберрации (болезни связаны с изменением структуры или числа хромосом): синдром Шерешевского-Тернера, болезнь Дауна и пр.

Одна группа патологий наследуется по доминантному типу, когда больной родитель обязательно передает ребенку измененный ген.

Другую группу наследственных болезней составляют рецессивные заболевания, развивающиеся у детей, оба родителя которых здоровы, но являются носителями рецессивной мутации конкретного гена.

Известно 944 болезни, наследующиеся по доминантному типу, и 789 недугов, наследуемых рецессивно.

Методы диагностики врожденной патологии

Цитогенетические исследования

Применяются при подозрении на хромосомную патологию. Исследуя кариотип (число и структуру хромосом), определяют причины умственной отсталости, аутизма и др.

Показания для цитогенетического исследования:

• наличие аномалий развития в 3 и более системах (наиболее частые из них: нарушения в головном мозгу, сердце, опорно-двигательных и мочеполовых органах);
• отставание в развитии (психическом и физическом);
• женское и мужское бесплодие при отсутствии гинекологических и урологических заболеваний;
• самопроизвольные аборты на ранних сроках;
• отклонения в половом развитии ребенка;
• низкий вес тела доношенного новорожденного.

Биохимические анализы

Эти исследования дают возможность выявить ряд болезней с нарушением обмена веществ. Могут  проводиться анализы крови, мочи, ногтей и волос, кала.

Исследования  проводятся в 2 этапа. На 1-ом этапе  массово проводится экспресс-диагностика или биохимический скрининг; применяются простые биохимические тесты. К ним относятся пробы, позволяющие выявить фенилкетонурию, гипотиреоз, галактоземию,  аминоацидопатию, муковисцидоз и др. болезни. Материалом для исследования служат моча и кровь.

Уточняющие исследования проводятся на 2-ом этапе, когда используются более сложные биохимические исследования – газовая хроматография, молекулярно-биологические, иммунохимические методы для выявления и исследования мутантных белков.

Показаниями к биохимическим исследованиям являются:

• отставание в умственном развитии;
• нарушения физического развития – замедление или ускорение роста костей конечностей или туловища, аномалии структуры ногтей и волос, ожирение или, наоборот, истощение и пр.;
• нарушение зрения и слуха вплоть до полной глухоты и слепоты;
• повышенный или пониженный мышечный тонус, судороги;
• нарушения пигментации кожи, желтушность кожных покровов (периодически усиливающаяся), фоточувствительность;
• пищевая и лекарственная аллергия;
• часто возникающие рвота и понос, нарушение пищеварения;
• увеличение селезенки и печени и др.

Молекулярно-генетические исследования

Метод заключается в анализе фрагментов ДНК (генов), определении последовательности в них аминокислот. Современные возможности генетики (ДНК-диагностика) позволяют диагностировать многие наследственные болезни и прогнозировать вероятность их развития у потомства, определить генетическую предрасположенность к определенным заболеваниям.

Наиболее важными являются молекулярно-генетические методы,  так как именно они дают возможность выявить мутационные гены, дать оценку степени риска развития наследственной патологии. Другие методы лишь уточняют или дополняют данные молекулярно-генетической диагностики.

Специальной подготовки для генетического исследования не требуется. Для анализа необходим любой биологический материал, содержащий ДНК исследуемого, но чаще всего используется кровь и слюна.